Los AP dicen que la genética y la genómica son claves para el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes

La medicina de precisión puede conducir a un tratamiento y seguimiento precisos

Marzo 4, 2021

Por Eileen Denne, CAE, abril

Sin incorporar datos genómicos en la atención y el tratamiento de los pacientes, la educadora DeShana Collett, PhD, PA-C, dice: “No estamos tomando decisiones verdaderamente informadas. Estamos basando nuestras decisiones y nuestro tratamiento en calculadoras o algoritmos basados ​​en la raza o el origen étnico que pueden ser perjudiciales. De hecho, puede aumentar el riesgo de tener disparidades en la salud”.

La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades que considera las diferencias en los estilos de vida, los entornos y la composición biológica de las personas, incluidos los genes.

Collett y su colega Debra Ryan, MS, PA-C, han estudiado la integración de la genómica y la genética en la prestación de atención a las personas. Asistieron a conferencias nacionales de medicina de precisión y Collett se tomó un año sabático de su puesto como profesora asociada en el programa PA de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Kentucky (UKY) para estudiar medicina de precisión y cómo integrarla en la educación médica. Collett ha sido profesor en UKY durante 13 años y trabaja de 10 a 15 horas por semana en un consultorio de medicina familiar.

La medicina de precisión, dice Collett, “brinda atención equitativa y trata a las personas como individuos. En el pasado, hemos aplicado muchas decisiones sobre la salud de la población. Esto realmente lo lleva a un nivel individualizado diferente. Una talla no sirve para todos."

Ryan comenzó a ejercer como PA en neurocirugía en 2003, pero actualmente busca formas de practicar la medicina de precisión como PA. Ella ofrece un ejemplo personal de cómo usó la información genética y genómica para abordar su propia salud.

Usando la genética para tratar las migrañas
“Al principio de mi carrera como asistente neuroquirúrgico, comencé a tener migrañas”, dice Ryan. “No quería reportarme enferma ni ausentarme del quirófano debido a las frecuentes migrañas. Utilicé medicamentos convencionales, pero descubrí que proporcionaban una prevención o un alivio inadecuados. En lugar de tratar de encubrir o tratar los síntomas de una migraña, quería llegar a la raíz del problema”.

“Busqué ayuda de un médico interno especializado en medicina funcional y antienvejecimiento”, continúa Ryan. “Discutimos pruebas de hormonas específicas, pruebas de sensibilidad a los alimentos y alergias, patrones de dieta, patrones de sueño, efectos del estrés, cómo manejar el estrés y los productos químicos que usé para limpiar mi hogar. Ella ideó soluciones que finalmente me liberaron de muchos años de sufrir migrañas. También realicé pruebas genómicas y genéticas en profundidad que proporcionaron una mejor perspectiva para ajustar los planes de tratamiento y las opciones de medicamentos. La información reunida me dejó con ganas de saber más.”

Ryan dice que ella y Collett comenzaron a discutir aspectos de las prácticas de medicina funcional, así como medicina preventiva y genética. Sus discusiones finalmente los llevaron a la medicina de precisión y todas las "ómicas" que estaban siendo estudiadas, probadas y utilizadas. Vieron la necesidad de educarse a sí mismos, a sus colegas ya los estudiantes de PA.

Vacilación para adoptar la medicina de precisión
Collett cita la falta de familiaridad con la medicina de precisión como una de las razones de su lenta adopción. “Los desafíos que veo, e incluso veo esto en mi propia práctica de medicina familiar, es que la mayoría de los médicos que ejercen durante algún tiempo dudan mucho y son reacios a creer en la medicina de precisión o personalizada. No son completamente conscientes de la ciencia. La escuela de medicina no proporciona una buena formación básica en genética, genómica o ciencias ocupacionales y cómo leer esos datos. A menos que hagas una especialidad, no ha recibido suficiente atención”.

En las tres conferencias de medicina de precisión a las que asistieron, Collett y Ryan fueron los únicos dos PA. “Eran casi todos doctores en medicina y una enfermera practicante. Tuvimos algunas discusiones extensas y profundas sobre la diversidad, y por qué necesitamos investigar sobre más personas de diversos orígenes”.

“Una vez que los asistentes médicos realmente obtienen una buena base, solo una descripción breve y decente de lo que está sucediendo y cómo puede ser beneficioso, entonces tienen la capacidad y la base para hablar con los pacientes sobre por qué esto es importante”, dice Collett.

El programa de investigación All of Us? Programa de Investigación y medicina de precisión
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) El programa de investigación All of Us? Programa de investigación, parte de la Iniciativa de Medicina de Precisión, fue creado para crear conciencia sobre la importancia de la participación en la investigación. El programa de investigación All of Us? está buscando voluntarios individuales mayores de 18 años que vivan en los EE. UU. para participar en encuestas, compartir el acceso a registros de salud electrónicos y visitar un centro asociado para proporcionar datos físicos. El programa de investigación All of Us? brinda a los participantes la oportunidad de romper las barreras en la investigación médica, aprender sobre su propia salud, acceder a sus propios datos, ayudar a garantizar que su comunidad se incluya en la investigación y aprender sobre oportunidades de investigación adicionales.

Según la Todos nosotros, Con el rico conjunto de datos anticipado del programa, las PA y otros proveedores de atención médica podrán brindar un tratamiento y atención más efectivos a los pacientes, compartir registros de salud electrónicos y obtener nuevos conocimientos sobre las disparidades de salud.

Collett dice El programa de investigación All of Us? y la Iniciativa de Medicina de Precisión realmente comenzó a profundizar en el tema de la falta de diversidad de los participantes. “Si el 81 % de la asociación genómica amplia se realiza en personas de ascendencia europea, y usted dice, 'bueno, apliquemos esto de manera general a todos', el problema es que no es generalizable. La mayoría de estos estudios toman participantes de la misma área. Cuando consideras cómo encajan las disparidades en la atención médica en estas poblaciones y pacientes que dicen: 'No tengo acceso a medicamentos o no tengo transporte para ir al médico', te das cuenta de que existen todas estas barreras. Y ya estás comenzando con esta población homogénea”.

¿Cómo puede ayudar la genómica?
Collett describe cómo la genómica puede desempeñar un papel en el tratamiento. “Saber si un paciente es un hipermetabolizador, saber si un medicamento está saliendo de su sistema y si no está aliviando el dolor, ni siquiera a corto plazo, es muy importante. Si voy a someterme a una cirugía como paciente, podría preguntar, '¿cómo me afectará la morfina o la hidrocodona?' Realmente podemos estar usando la genómica y las pautas CPIC y especialmente la farmacogenómica y la farmacogenética. No se utilizan lo suficiente”.

Otro ejemplo es la medicina para la depresión, agrega. “Esto es algo con lo que se enfrentan todas las AP. Decimos, 'le daremos este ISRS', y realmente no sabemos cómo los afectará. Pero al hacer farmacogenética o genómica, puede obtener medicamentos que funcionen para ellos. Podemos extraer esa información en función de sus genes”.

Ryan agrega: “Estuve involucrado en el cuidado de accidentes cerebrovasculares como asistente neuroquirúrgico. Existen protocolos bien estudiados para todas las etapas de la atención del accidente cerebrovascular. La conferencia de medicina de precisión a la que DeShana y yo asistimos discutió la importancia de las pruebas farmacogenómicas en la atención de todos los pacientes. Es importante tener en cuenta las pruebas farmacogenómicas al implementar ciertos medicamentos, como los antiplaquetarios y las estatinas, que se utilizan en el tratamiento del accidente cerebrovascular”.

“Necesitamos información genética y genómica que esté bien representada por todas las etnias”, dice Ryan, “adquirida con un objetivo bien entendido de por qué una persona entrega su información genética única y cómo puede beneficiarla a ella y a la humanidad en su conjunto. Podemos adquirir y utilizar datos de pruebas genómicas de una manera beneficiosa y no amenazante para brindarle al mundo una mejor manera de prevenir y reconocer enfermedades crónicas o cáncer”.

Educar a estudiantes y profesionales es beneficioso
Collett y Ryan enfatizan la importancia de educar a los médicos y estudiantes sobre la medicina de precisión. Collett lo describe como “utilizar una atención precisa e individualizada. Es mirar a un individuo y preguntar, '¿cuál es la mejor manera de tratar a esta persona?' y considerando toda la genética, toda la genómica y los factores externos que pueden causar variaciones adicionales”.

“Todavía debemos ser los médicos para los que estamos capacitados y utilizar esta capacitación médica para implementar y monitorear el tratamiento guiado por los resultados de las pruebas genómicas. Necesitamos entender cómo se generan e interpretan los datos genéticos y genómicos; qué es la IA y cómo se relaciona con los algoritmos utilizados en el aprendizaje automático, etc.”, dice Ryan. “Solo hemos arañado la superficie de la genómica, la epigenómica, la farmacogenómica, la nutrigenómica y la metabolómica. Si los datos/información se presentan y son accesibles de manera universal, bien estudiada y respetada, podremos practicar la medicina de una manera más eficiente y rentable, al mismo tiempo que preservamos los derechos y la seguridad de nuestros pacientes”.

Collett agrega: “Necesitamos educar a los profesionales sobre qué es la medicina de precisión y los beneficios que puede tener para usted como proveedor, tomar decisiones clínicas y tener una acción participativa entre usted y su paciente. Es un modelo de toma de decisiones compartida en el que les informas, pero también te dejan saber lo que está pasando. Están participando en su salud. Es tan, tan importante”.

Inscribase en El programa de investigación All of Us? Programa de investigación
Las personas que se inscriban en el El programa de investigación All of Us? Investigación El programa tiene opciones: simplemente pueden responder encuestas de salud o pueden optar por donar muestras de ADN y registros de salud electrónicos. Como parte del proceso, los participantes pueden acceder a la información de su programa y pueden aprender más sobre su propia salud. Collett cree que los participantes solo necesitan saber que son parte de algo grande y significativo. “Lo que esto hará por la salud y el cuidado de la salud para nosotros hoy y más allá es increíble”, dice ella. “Cuanta más gente se involucre en programas de investigación como El programa de investigación All of Us?, realmente puede mejorar lo que sabemos sobre estas enfermedades o sobre lo que las personas tienen un mayor riesgo”.

Más información sobre medicina de precisión
AAPA 2021 contará con una sesión de CME que proporcionará una visión general de la El programa de investigación All of Us? Programa de Investigación y medicina de precisión. Asegúrate de registrarse para AAPA 2021, a celebrarse del 23 al 27 de mayo de 2021.

Eileen Denne es directora de comunicaciones corporativas de AAPA. Contacta con ella en [email protected].

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