Dos PA utilizan la genética y la medicina de precisión para brindar respuestas y desarrollar planes para los pacientes

El programa de investigación All of Us tiene objetivos similares

16 de diciembre de 2021

por Jennifer Walker

En el Centro genético Greenwood (GGC) en Carolina del Sur, PA Wesley Patterson encuentra una gran recompensa en ayudar a los pacientes que tienen síntomas inexplicables y proporcionar planes de tratamiento para que puedan vivir una vida plena.

Por ejemplo, Patterson podría trabajar con un niño al que se le ha diagnosticado retraso en el crecimiento después de perder algunos hitos del desarrollo. Es probable que el niño haya visitado a varios especialistas y haya recibido resultados de pruebas poco informativos. Si Patterson sospecha que los síntomas del niño pueden ser genéticos, puede ordenar las pruebas genéticas adecuadas para identificar un diagnóstico y luego diseñar un plan de tratamiento específico para el niño. Esto podría incluir recomendaciones de medicamentos, análisis de sangre e imágenes adicionales y referencias a otros especialistas.

“En genética, nos consideramos los maestros de los rompecabezas”, dice Patterson, quien actualmente está explorando la educación en genética y genómica para AP como parte de su doctorado. programa en genética de la salud en la Universidad de Clemson. “Tomamos cada pieza del rompecabezas, cada síntoma, cada resultado del examen, y luego vemos si podemos hacer que esas piezas del rompecabezas encajen en un síndrome genético. Utilizamos la medicina de precisión para asegurarnos de que estos pacientes maximicen su potencial y prolonguen sus vidas al contar con las terapias, la vigilancia, el seguimiento y la atención especializada adecuados que necesitan”.

La medicina de precisión tiene en cuenta las diferencias en los genes, el entorno y el estilo de vida de las personas para crear planes de tratamiento personalizados que se adapten mejor a ellos. Los Institutos Nacionales de la Salud El programa de investigación All of Us? Programa de investigación tiene el objetivo de recopilar esta información de un grupo diverso de un millón o más de participantes para ayudar a los investigadores a conocer los factores de riesgo de ciertas enfermedades y descubrir qué planes de tratamiento funcionarán mejor para personas de diferentes orígenes. AAPA y la Fundación PA se han asociado con El programa de investigación All of Us? concienciar sobre la importancia de participar en la investigación.

Para comprender cómo las PA pueden desempeñar un papel en la genética y la medicina de precisión, Patterson y su colega en GGC, PA Laura Buch, hablan sobre el poder que tienen estos campos para brindar a los pacientes y sus familias esperanza, respuestas y el tratamiento adecuado. También comparten lo que ven como la importancia de la El programa de investigación All of Us? Programa de investigación, así como por qué los PA podrían querer considerar una carrera en el creciente campo de la genética.

La genética ayuda a los pacientes a encontrar respuestas largamente buscadas
Patterson, miembro fundador, tesorero y webmaster de la Sociedad de PA en Genética y Genómica, entró en el campo de la genética casi por casualidad. Cuando era estudiante de pregrado en ciencias animales y veterinaria en la Universidad de Clemson, pasó junto a un cartel que anunciaba una pasantía en el Greenwood Genetic Center. Este instituto sin fines de lucro ofrece servicios clínicos en todo Carolina del Sur; pruebas integrales de diagnóstico bioquímico, citogenético y molecular; ensayos clínicos e investigación traslacional; y programas de extensión educativa. Patterson aplicó e hizo una pasantía allí durante el verano entre su penúltimo y último año.

Un año más tarde, cuando trabajaba en Kmart y descifraba su próximo paso profesional, Patterson se encontró con un antiguo colega de GGC, lo que lo llevó a trabajar como tecnólogo de laboratorio en el Laboratorio de diagnóstico molecular de GGC durante dos años. Patterson dejó este puesto para asistir al programa PA en Radford University Carilion, anteriormente la Facultad de Ciencias de la Salud de Jefferson. En 2018, después de graduarse y trabajar en medicina familiar durante dos años y medio, encontró el camino de regreso a GGC cuando recibió una llamada del instituto.

“Estaban interesados ​​en contratar a su primer PA”, dice Patterson. “Aproveché la oportunidad de volver al GGC y practicar genética”.

En la actualidad, Patterson evalúa y trata a una amplia variedad de pacientes que son remitidos a GGC para una evaluación genética. Estos pacientes pueden tener una variedad de síntomas y desafíos, que incluyen discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, retraso en el desarrollo, pérdida de la audición y convulsiones y, en muchos casos, los pacientes o sus familias han estado buscando la causa de estos síntomas durante algún tiempo. Las pruebas genéticas finalmente pueden conducir a un diagnóstico y planes de tratamiento posteriores.

“Cuando puedes dar una respuesta a una familia después de haber estado en esta larga odisea de diagnóstico, explicando que es por eso que ocurrieron [sus síntomas] y estas son algunas de las cosas que podemos hacer para ayudar, esa es la mejor sensación en el mundo”, dice Patterson.

La genética salva vidas y da libertad a los pacientes en el día a día
Al igual que Patterson, PA Laura Buch no planeaba ingresar al campo de la genética. Después de trabajar como escriba médica para un consultorio familiar, completó el programa de PA en la Universidad de Elon y se mudó a Carolina del Sur para estar con su ahora esposo. Buch pensó que volvería a trabajar en medicina familiar porque quería establecer relaciones duraderas con los pacientes y seguir cuidándolos durante toda su vida. Pero cuando le enviaron una publicación de trabajo para una beca de proveedor de práctica metabólica avanzada en GGC, una publicación que creó Patterson, se sintió atraída por el puesto, que pensó que ofrecería la misma oportunidad de brindar atención continua y compasiva. Buch solicitó y completó la beca a principios de este año.

Ahora Buch se especializa en el tratamiento de pacientes que han sido diagnosticados con condiciones metabólicas, particularmente trastornos de almacenamiento lisosomal. Estas son enfermedades metabólicas que provocan deficiencias enzimáticas y, en última instancia, provocan la acumulación tóxica de productos de desecho en las células del cuerpo, lo que provoca una variedad de síntomas, según el National Organization for Rare Disorders.

En su clínica metabólica biomédica, Buch también atiende a pacientes que han tenido pruebas de detección anormales en recién nacidos. Si se confirma un diagnóstico genético, los planes de tratamiento individualizados para bebés pueden incluir cambios en la dieta, suplementos y medicamentos, y oportunidades para participar en ensayos clínicos.

Para ilustrar el poder de la genética, Buch habla de un bebé cuya prueba de recién nacido y las pruebas genéticas posteriores confirmaron un diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Este trastorno de almacenamiento lisosomal grave y progresivo puede causar bajo tono muscular, debilidad muscular, agrandamiento cardíaco, dificultades respiratorias y, finalmente, la muerte en los bebés.

“Afortunadamente para esta familia y para otras familias que vendrán, el estado de Carolina del Sur comenzó a detectar la enfermedad de Pompe en febrero de 2021”, dice Buch. “Sabíamos lo importante que era para la familia que pudiéramos detectar esta afección tan temprano y comenzar el tratamiento de su hijo tan pronto como lo hicimos [porque] con la enfermedad de Pompe, cada hora cuenta. [Con un diagnóstico rápido], podemos hacer que los pacientes reciban tratamiento con infusiones semanales [idealmente] antes de las dos semanas de edad y, en última instancia, salvarles la vida”.

La genética también puede abrir opciones de tratamiento más convenientes para los pacientes a través de la medicina de precisión. La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal que conduce a una acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo y el hígado debido a la deficiencia de enzimas. Los órganos afectados pueden agrandarse y, como resultado, su función se ve afectada negativamente. Por lo general, los pacientes requieren visitas quincenales a un centro de infusión para recibir terapia de reemplazo enzimático durante varias horas. Pero Buch puede ordenar pruebas genéticas para una variante en el CYP2D6 gene para ver si un paciente que ha sido diagnosticado con la enfermedad de Gaucher puede responder a Eliglustat, un medicamento oral, en lugar de recibir las infusiones quincenales.

“Esta opción en las modalidades de tratamiento les da mucha más libertad en su vida diaria”, explica Buch, quien se enorgullece de poder ayudar a los pacientes a navegar por el complicado mundo de las enfermedades raras. “Las implicaciones de poder obtener el tratamiento correcto para un paciente que es elegible para recibirlo y que está dispuesto a recibirlo son significativas. Podemos ver mejoras en la calidad de vida, el acceso a la atención y la longevidad general. Las pruebas genéticas cambian la vida de los pacientes todos los días”.

El programa de investigación All of Us? El programa de investigación ayuda a construir una base de datos de salud diversa
La El programa de investigación All of Us? El Programa de Investigación está trabajando para acelerar este cambio hacia la medicina de precisión mediante la recopilación de datos genéticos, ambientales y de estilo de vida de participantes de diferentes orígenes que reflejan la diversidad de los Estados Unidos. El programa tiene como objetivo construir una de las bases de datos de salud más diversas disponibles, una meta que Patterson aprecia.

“Gran parte de nuestra investigación en genética se basa en la población caucásica durante los últimos 40 años”, dice. "[Pero el El programa de investigación All of Us? Programa de investigación] no se basa solo en un grupo. Va a ser verdaderamente representativo de los individuos en los Estados Unidos y el mundo, lo cual es importante porque algunos cambios [en los genes] se encuentran más comúnmente en ciertas poblaciones. Incluso el manejo de medicamentos es un poco diferente dependiendo del genotipo de nuestros pacientes. Entonces, tener esa información [de la base de datos] podría ayudar desde un aspecto [de atención al paciente]”.

Además de ayudar a diversificar la base de investigación, los participantes también pueden aprender sobre sí mismos. El programa ha estado devolviendo resultados genéticos a los participantes que proporcionaron muestras para que puedan saber qué dice su ADN sobre su salud. El programa también brinda acceso a asesores genéticos para ayudar a responder las preguntas de los participantes y sus proveedores de atención médica.

Si bien es posible que algunos pacientes no se sientan cómodos al enviar su información genética, Patterson y Buch creen que los PA tienen la oportunidad de alentar la participación en El programa de investigación All of Us? informando a sus pacientes sobre el programa. Con una sólida relación proveedor-paciente, un paciente puede sentirse más cómodo haciendo preguntas a su PA sobre el programa, y ​​el PA puede abordar algunas de las inquietudes del paciente.

Los PA también pueden querer considerar practicar en genética. Patterson y Buch lideran conjuntamente talleres sobre genética en programas de PA en la costa este, donde comparten su pasión, conocimientos y experiencias para educar a los PA en ejercicio y a los estudiantes de PA sobre este apasionante campo.

"Con todos los avances en medicina, especialmente en genética y tecnología, hay una mayor necesidad de proveedores de atención médica genética", dice Patterson, y agrega que actualmente hay alrededor de 20 PA que trabajan en genética en los EE. UU., y solo ve que ese número va en aumento. . “Los PA pueden ingresar al campo de la genética y ayudar a llenar ese vacío de fuerza laboral, por lo que queremos alentarlos a considerar esta especialidad tan gratificante”.

Jennifer Walker es una escritora independiente en Baltimore, MD. Póngase en contacto con Jennifer en [email protected].

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