Las 10 cosas más importantes que los AP deben saber sobre la genética

Desde enfermedades raras hasta la ley de privacidad, familiarícese con estos aspectos de la genética

28 de junio de 2022

Por Laura Buch, MSPAS, PA-C y Wesley Patterson, PhD, MSPA, PA-C

EL Centro genético Greenwood en Greenwood, Carolina del Sur, emplea a dos PA que practican la genética médica: Laura Buch, MSPAS, PA-C, y Wesley Patterson, PhD, MSPA, PA-C, ambos apasionados por la educación genética. Aprender más sobre las condiciones genéticas de los pacientes, los antecedentes familiares y las características dismórficas puede ayudar a los PA a saber cuándo derivar a los pacientes a los proveedores de genética. Siga leyendo para conocer las 10 cosas principales que estos expertos creen que los PA deben saber sobre su campo.

1. La diversidad y la variación genética importan
Todos sabemos que los humanos tienen 46 cromosomas que contienen más de 20,000 99 genes. Pero, ¿sabías que los humanos son más parecidos que diferentes? Más del 1 % del ADN humano es el mismo de persona a persona, y menos del 1 % se atribuye a la variación humana. Ese XNUMX% es muy importante y puede proporcionar la información necesaria para comprender las diferencias humanas.

Estas diferencias (como el color de los ojos, la estructura corporal o la presencia de un trastorno genético raro) se examinan a través de estudios de población y cohortes de investigación que fortalecen nuestro conocimiento médico y mejoran nuestra capacidad para cuidar a cada individuo. Si bien históricamente ha habido una falta de diversidad en la investigación, hoy en día se están realizando esfuerzos para ampliar la participación en la investigación para representar mejor a las personas de todas las etnias, razas y géneros.

Por ejemplo, los Institutos Nacionales de Salud El programa de investigación All of Us? El Programa de Investigación es un esfuerzo longitudinal para recopilar datos de salud de un millón o más de personas para construir uno de los recursos de información de salud más diversos de la historia. El programa tiene como objetivo avanzar en la investigación de la medicina de precisión, que utilizamos en genética para garantizar que los pacientes tengan las terapias, el control y la atención especializada adecuados que necesitan, mediante la recopilación de datos genéticos, ambientales y de estilo de vida de participantes de diferentes orígenes que reflejen la diversidad de la A NOSOTROS

2. Viene en la familia
El historial familiar de un paciente contiene información importante sobre su salud pasada y futura, especialmente en cuanto a rasgos y condiciones heredados. Los miembros de la familia a menudo tienen antecedentes genéticos, comportamientos y entornos similares. Un historial familiar completo puede ayudar a determinar si un paciente tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones de salud comunes, como hipertensión, enfermedades cardíacas y diabetes tipo 2, o trastornos genéticos, como la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Una historia familiar completa incluye información de tres generaciones y se puede registrar mediante un pedigrí. Saber si una afección es hereditaria haría que los asistentes médicos recomendaran pruebas genéticas, pruebas de detección y orientación apropiadas para sus pacientes.

3. Comience temprano con las pruebas de detección para recién nacidos
También conocida como la primera prueba del bebé, la detección del recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que se realiza en cada bebé entre las 24 y las 48 horas de vida, en combinación con una detección de defectos cardíacos congénitos críticos y una prueba de audición. NBS busca cambios en la sangre que puedan sugerir un trastorno subyacente. Esta prueba puede salvarle la vida, ya que los niños con ciertos errores congénitos del metabolismo que ponen en peligro su vida pueden parecer normales al nacer. Los resultados anormales activan la repetición de la prueba para confirmar el diagnóstico.

Luego se alerta al proveedor de atención primaria y trabajará con un especialista metabólico para coordinar más pruebas genéticas y bioquímicas. Si se confirma el diagnóstico, comienza el tratamiento. El panel de pruebas varía de un estado a otro, y la adición de nuevas condiciones al panel de pruebas de un estado se basa en las recomendaciones federales, la defensa del paciente, los recursos estatales y la financiación.

4. Sepa qué es atípico
La dismorfología es el estudio de anomalías u otras diferencias en la estructura corporal. Las características dismórficas pueden ser anomalías verdaderas, como defectos cardíacos congénitos, o simplemente hallazgos atípicos, como ojos muy separados. Las anomalías congénitas o las características físicas atípicas pueden estar asociadas con un trastorno genético. Los PA no necesitan estar capacitados como dismorfólogos, pero sí deben ser capaces de reconocer lo que es "típico" y "atípico". Una regla general es que si un paciente tiene dos o más hallazgos atípicos presentes (p. ej., defecto cardíaco congénito y retraso en el desarrollo), puede tener un síndrome genético y puede justificarse una remisión a genética médica.

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5. Enfermedades Raras – No tan Raras
¿Escuchar cascos? ¡Considera las cebras! Sí, individualmente, las condiciones genéticas raras son solo eso: raras. En conjunto, sin embargo, las enfermedades raras afectan a una de cada 10 personas. En la era de la secuenciación de ADN de próxima generación, las condiciones genéticas raras se detectan más fácil y rápidamente. Esto puso fin a la odisea del diagnóstico para muchos y permitió opciones de tratamiento específicas, incluida la participación en ensayos clínicos. Cuando se sospecha de un trastorno poco común, los PA deben considerar una derivación a un proveedor de genética para considerar las pruebas genéticas y la coordinación de la atención.

6. La farmacogenética está ganando popularidad
La farmacogenética es una rama de la medicina de precisión que implica observar ciertos cambios genéticos para ayudar a determinar la mejor medicación y dosis para un paciente específico. Las variantes genéticas pueden hacer que las personas metabolicen ciertos medicamentos de manera diferente, dependiendo del tipo de metabolizador que sean (pobre, intermedio, extenso/normal o ultrarrápido).

Los PA pueden usar pruebas farmacogenéticas para determinar si un determinado medicamento puede ser efectivo para un paciente, seleccionar la mejor dosis y predecir si un paciente puede tener un mayor riesgo de efectos secundarios graves. Las pruebas farmacogenéticas se están utilizando ampliamente en la atención médica y pueden ayudar en el manejo de terapias para afecciones que involucran anticoagulación, epilepsia, dolor crónico, trastornos psiquiátricos y muchos más.

7. Pruebas genéticas directas al consumidor: pros y contras
Las pruebas genéticas de director a consumidor (DTC) pueden ser ordenadas por una persona sin la participación de un proveedor de atención médica. Si bien muchas pruebas DTC brindan información sobre los rasgos genéticos y la ascendencia, otras pueden informar a los pacientes sobre los riesgos futuros para la salud mediante el análisis de cambios genéticos específicos. Las pruebas DTC pueden ser beneficiosas ya que son relativamente económicas y pueden identificar si un individuo tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones genéticas o si es portador de un trastorno hereditario.

Una limitación del uso de pruebas DTC es que solo se analizan cambios genéticos específicos predeterminados, lo que significa que se pueden pasar por alto algunos cambios patogénicos. Además, los PA deben saber que una prueba de DTC anormal debe confirmarse con una prueba genética de diagnóstico.

8. Comprender el panorama legal
Al asesorar a los pacientes sobre las pruebas genéticas, es importante que los PA consideren las ramificaciones éticas de las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son complejas y, para que los pacientes puedan tomar decisiones informadas, deben ser conscientes de los posibles beneficios y limitaciones de las pruebas. Por ejemplo, legislación como la Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA) protege a las personas de la discriminación por parte de los empleadores o sus compañías de seguros de salud sobre la base de su información o predisposiciones genéticas.

Esto puede tranquilizar a los pacientes que están preocupados por la privacidad de su información; sin embargo, GINA tiene sus limitaciones. No brinda protección a quienes ya presentan síntomas de un trastorno genético, a personas empleadas por el gobierno o el ejército, ni a empleados de organizaciones con menos de 15 empleados. La protección tampoco se extiende al seguro de vida/discapacidad.

9. Compañeros PA en el campo
La genética es una comunidad muy unida. En la actualidad, solo hay 18 PA que ejercen en el campo de la genética médica y nos mantenemos en estrecho contacto entre nosotros. Los PA en genética trabajan con pacientes en diversos entornos, incluidos cáncer general, metabólico, hereditario, trastornos de almacenamiento lisosomal y en otras clínicas especializadas en genética. Los AP están involucrados en la evaluación de individuos con trastornos genéticos sospechados o conocidos. Obtenemos antecedentes perinatales, médicos, de desarrollo y familiares completos y realizamos un examen físico completo, incluido un examen de dismorfología. Si está indicado, solicitamos pruebas genéticas basadas en evidencia, coordinamos la atención y desarrollamos planes de tratamiento individualizados.

¿Estás interesado en aprender más sobre cómo es trabajar en genética? ¿Quiere conectarse con otros en el campo? Visita el Sociedad de PA en Genética y Genómica sitio web y únete hoy!

10. Echa un vistazo a estos recursos genéticos
Hay muchos recursos disponibles para que los PA los utilicen:

• Recursos genéticos específicos:
  • MedlinePlus: Genética
  • Vistas generadoras^®
  • Centro de Información sobre Genética y Enfermedades Raras
  • Herencia mendeliana en línea en el hombre
  • FarmaGKB (Farmacogenética)
  • Primera prueba del bebé (Evaluación de recién nacidos)

• Recursos educativos sobre genómica:
  • Recursos educativos sobre genómica para proveedores de atención médica

• Dónde encontrar una clínica de genética o un asesor genético en su área:
  • Colegio Americano de Genética y Genómica Médica
  • Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos

Por último, una recomendación final para las AP interesadas en la genética: considere participar y hablar con los pacientes sobre el El programa de investigación All of Us? ¡Programa de investigación! Al involucrarse, los participantes no solo ayudarán a diversificar la base de investigación, sino que también podrán aprender más sobre sí mismos a través del retorno de los resultados genéticos del programa. Además, los investigadores de AP pueden consultar los datos disponibles públicamente sobre el El programa de investigación All of Us? Centro de investigación.

Laura D. Buch, MSPAS, PA-C, practica genética médica en el Greenwood Genetic Center en Greenville, Carolina del Sur. El trabajo de PA Buch se centra en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con pruebas de detección anormales en recién nacidos, errores congénitos del metabolismo y trastornos de almacenamiento lisosomal. Participa en varios ensayos clínicos in situ. Ella puede ser contactada en [email protected].

Wesley G. Patterson, PhD, MSPA, PA-C, practica genética médica en el Greenwood Genetic Center en Greenwood, Carolina del Sur. Patterson es el representante externo de la AAPA en el área de práctica de genética y genómica y miembro fundador de la Society of PAs in Genetics and Genomics, donde se desempeña como tesorero y webmaster. Él puede ser contactado en [email protected].

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