Por qué la genética es importante para las AP y los pacientes

Diversos datos genéticos pueden informar mejor la atención al paciente

Sábado, Abril 4, 2022

AAPA organizó recientemente el seminario web, “Entrando en sus genes: por qué la genética es importante para sus pacientes, primera parte de una tripartita Genética y Genómica Paquete CME. Coincidiendo con la participación de AAPA en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) El programa de investigación All of Us? Programa de investigación, los presentadores del seminario web hablaron sobre cómo funciona un enfoque informado de la genética y la genómica para abordar las disparidades en la salud.

Según Shanta Whitaker, PhD, MPH, El programa de investigación All of Us? consejero de compromiso, el objetivo del programa es reclutar a 1 millón de participantes para que brinden voluntariamente sus datos de salud durante al menos 10 años, con un enfoque en la recopilación de diversos datos de comunidades previamente privadas de sus derechos por la investigación médica. Esta rica fuente de datos está disponible para los investigadores e idealmente se utilizará para avanzar en la investigación de la medicina de precisión.

Cómo la genética afecta los diagnósticos y tratamientos de las PA
Nguyen Park, MS, PA-C, presidente y fundador de la Sociedad de PA en Genética y Genómica (SPAGG), presenta un caso sólido de por qué los AP que ejercen en todas las especialidades deben buscar información sobre los antecedentes familiares de los pacientes. En muchos casos, la genética puede afectar los diagnósticos de los proveedores y las recetas de los pacientes.

Ella subraya este punto con un recordatorio a los PA de que las enfermedades asociadas con las presentaciones de los pacientes, como convulsiones, infecciones recurrentes y cardiopatías congénitas, pueden tener causas genéticas. Además, la eficacia del fármaco puede variar según la capacidad de un individuo para metabolizar el medicamento, que está influenciada por un fenotipo. Para el 2-15 % de las personas que son metabolizadores lentos, o el 18-45 % que son metabolizadores intermedios, los medicamentos comúnmente recetados como la codeína o el citalopram pueden ser ineficaces.

Park lamenta estas limitaciones de la medicina de "talla única" sin la información de la genética y la genómica. "Para aquellos de nosotros que no somos prescriptores, puede ser francamente frustrante pensar que estamos dedicando todo este trabajo a tratar de ayudar a nuestros pacientes y no siempre es eficaz". Recetar sin tener en cuenta la farmacogenómica no solo es inútil, sino que puede ser peligroso y dar lugar a eventos adversos del medicamento. Esto puede costarles a los pacientes tiempo, dinero, morbilidad y, a veces, en casos extremos, mortalidad.

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Como los avances en genética y genómica han llevado a diagnósticos y tratamientos más precisos, Park se muestra optimista sobre las perspectivas de la investigación en medicina de precisión. Aquí, dice ella, es por qué El programa de investigación All of Us? es muy importante: la recopilación de datos de tantas personas de diferentes orígenes como sea posible proporcionará información sobre las diferentes variantes genéticas y cómo nos afectan. “Es muy difícil saber si las variantes de significado desconocido van a ser benignas o van a ser catastróficas para uno de nosotros”, dice, y alienta a las PA a recomendar que sus pacientes se involucren.

Ver Webinar, inscríbase en los dos a su propio ritmo Cursos de Genética y Genómicay echa un vistazo recursos de SPAGG para que los PA aprendan más sobre cómo incorporar la genética en su práctica.

Animar a los pacientes a involucrarse en la investigación genética
La segunda parte del seminario web contó con un panel de discusión moderado por Andrea Lowe, MHA, PA-C de AAPA. Los panelistas discutieron cómo las AP pueden alentar a los pacientes de diversos orígenes a considerar participar en El programa de investigación All of Us? y las pruebas genéticas de manera más amplia. Al participar en estas conversaciones, los PA deben estar preparados para mitigar las preocupaciones de privacidad de los pacientes y hablar sobre las perspectivas beneficiosas de las pruebas genéticas.

"El programa de investigación All of Us? está trabajando para ganarse la confianza de las comunidades”, dice Whitaker, “e involucrarlas de manera segura y protegida”, citando el consentimiento informado completo, la confidencialidad y múltiples portales donde los participantes pueden elegir qué parte de sus datos compartir. Además, los investigadores deben recibir capacitación en ética y buscar la aprobación del programa antes de acceder El programa de investigación All of Us? datos. “Creo que este es probablemente uno de los mejores estudios en términos de la cantidad de poder que tienen los participantes”, dice Park.

Además de transmitir esta información sobre El programa de investigación All of Us? Para los pacientes, Park enfatiza que los PA deben saber qué pruebas genéticas están disponibles en su institución, cuánto cuestan y qué pruebas están cubiertas por el seguro. Siempre que sea relevante, Park alienta a los PA a presentar a los pacientes los beneficios de la investigación médica, realizar las pruebas genéticas que necesitan y ayudar a interpretar sus resultados.

Los PA de diversos orígenes pueden estar especialmente bien posicionados para tener estas conversaciones con pacientes de comunidades previamente excluidas de la investigación médica. “Creo que cuando estás hablando con alguien que se parece a ti, tienes ese nivel básico de comodidad. A partir de ahí, es mucho más fácil construir una base cuando ya tienes esa experiencia compartida”, dice Park.

Cuando trabaje con una comunidad de pacientes específica, sepa a qué condiciones médicas los miembros de la comunidad pueden estar predispuestos o afectados de manera desproporcionada, sugiere la panelista Jennifer Reyes, coordinadora de programas de salud de la Liga de Ciudadanos Latinoamericanos Unidos. Al participar en un programa como El programa de investigación All of Us?, los participantes pueden contribuir a la investigación que "ayude a las generaciones futuras a comprender los tratamientos específicos para sus comunidades".

El panelista Joshua Matacotta, PsyD, CAHIMS, está haciendo precisamente eso al usar El programa de investigación All of Us? datos para explorar y comprender mejor los patrones de morbilidad múltiple en personas con VIH con la esperanza de comprender mejor sus necesidades de salud conductual. Para obtener más información sobre el uso El programa de investigación All of Us? en su investigación, consulte Una comunidad de investigación construida para diversos descubrimientos.

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