Un día en la vida de un PA en genética

Una mirada interna a una especialidad rara con trastornos raros

18 de agosto de 2023

Por Wesley G. Patterson, PhD(c), MSPA, PA-C

De pasante de verano a PA en genética

Mi camino hacia la genética comenzó cuando era estudiante de grado en la Universidad de Clemson (¡vamos Tigres!). Un día, mientras caminaba por un edificio en Clemson, vi un anuncio para una pasantía de verano remunerada en la división de investigación de la Centro genético Greenwood (GGC). Me aceptaron para la pasantía, y durante el verano entre el penúltimo y el último año, trabajé en un panel de investigación que analizaba genes relacionados con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. Esta pasantía despertó mi ahora profundo amor por el campo de la genética médica; sin embargo, en ese momento, no estaba seguro de lo que quería hacer con mi vida.

Durante mi último año, un amigo me introdujo en la profesión de PA. Me intrigaba saber que alguien podía practicar la medicina sin asistir a la escuela de medicina. Al graduarme de Clemson, tomé un curso básico de EMT y comencé a observar a médicos y asistentes médicos para adquirir experiencia en el cuidado de la salud. Me sorprendió lo que todos los PA podían hacer: trabajar de forma autónoma, llevar sus propios paneles de pacientes, cambiar entre especialidades y mucho más.

Después de graduarme, me encontré con un antiguo colega de GGC. Me preguntó sobre mis planes profesionales y lo siguiente que supe fue que recibí una llamada telefónica del Laboratorio de Diagnóstico Molecular de GGC preguntándome si quería postularme para un trabajo. Regresé a GGC, pero esta vez como tecnólogo realizando pruebas genéticas que ordeno hoy. Después de dos años como tecnólogo, me dirigí a la escuela de PA en Radford University Carilion, anteriormente Jefferson College of Health Sciences.

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Durante la escuela PA, organicé una rotación electiva en genética médica en GGC y ¡me encantó! Sabía que aquí era donde quería que fuera mi carrera de asistente personal. Desafortunadamente, en ese momento, no se conocía a un PA que trabajara en genética. Al graduarme de la escuela PA, comencé mi carrera en medicina familiar. Después de dos años y medio, recibí una llamada telefónica que cambió mi vida de que GGC estaba interesada en contratar su primer PA. Estaba asombrado. Durante los siguientes meses, discutimos la capacitación, el alcance de la práctica y las funciones clínicas. Después de tres años en medicina familiar, aproveché la oportunidad de regresar a “casa” al GGC, donde me imagino que algún día me jubilaré.

Un Dia Típico
Tengo el típico horario de trabajo de 8 am a 5 pm, de lunes a viernes. Veo de cuatro a seis pacientes por día, cuatro días a la semana (de lunes a jueves). Mi trabajo consiste en evaluar y tratar a personas con trastornos genéticos sospechados o conocidos. Mi población de pacientes consiste principalmente en niños con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, trastornos del tejido conectivo, pérdida de audición, epilepsia, hipotonía, defectos de nacimiento, errores congénitos del metabolismo u otros problemas médicos inexplicables. Veo pacientes de forma ambulatoria y también realizo consultas en NICU y PICU. Ocasionalmente, participo en clínicas especializadas, como la clínica de genética ortopédica en el Hospital Shriners para Niños o en un centro para adultos para personas con discapacidad intelectual.

GGC ofrece citas en persona y de telemedicina. Las visitas al consultorio suelen durar más de una hora e implican la obtención de antecedentes completos de embarazo, perinatales, médicos, del desarrollo y familiares y la realización de un examen físico completo, incluido un examen de dismorfología. Una vez evaluado el paciente, ordeno las pruebas genéticas correspondientes, si están indicadas. Muchas de nuestras actividades clínicas ocurren fuera de la visita al consultorio real, como revisar todos los registros médicos disponibles, analizar los resultados de las pruebas genéticas, buscar en la literatura para ayudar a interpretar algunos resultados y dar seguimiento a los pacientes y sus familias. En genética, también trabajamos de cerca y coordinamos la atención con otras subespecialidades pediátricas, como cardiología, endocrinología y neurología. Dividí la visita diaria con el genetista en nuestra oficina en una rotación de 2-3 días por semana. Tomo una visita nocturna una vez cada 10 semanas en una rotación con otros genetistas de GGC en todo el estado. Cuando estamos de guardia, estamos de guardia para todo el estado de Carolina del Sur.

Los viernes, tenemos una conferencia de casos semanal en todo el centro donde todos los proveedores de GGC se turnan para presentar casos interesantes vistos durante la semana o pedirle al grupo consejo sobre un paciente o diagnóstico. Los asistentes incluyen asistentes médicos, genetistas, asesores genéticos, dietistas, directores de laboratorio, investigadores, un pediatra del desarrollo y un psicólogo. El resto del día se puede ocupar con otras reuniones o tiempo para ponerse al día con el trabajo de la semana anterior (gráficos, anunciar resultados, coordinar la atención, etc.).

Abogacía y educación para AP y genética
Me encanta la defensa y la educación, y me apasiona mucho la genética y la profesión de asistente personal. Decidí combinar estas dos pasiones al obtener un doctorado en Genética de la Salud de la Universidad de Clemson. Mi trabajo de tesis se centra en la genética y la educación genómica para AP, y tengo varios manuscritos en proceso de publicación. Uno de mis objetivos es educar a todos los estudiantes de PA y PA en ejercicio sobre cómo incorporar la genética y la genómica en su carrera y especialidad. He ayudado a desarrollar una serie de conferencias sobre genética para cuatro programas de AF (que pronto serán siete) y sirvo como preceptor clínico para varios programas de AF. También he dado conferencias a nivel estatal y nacional para educar a la comunidad de Pensilvania sobre genética. ¡Tenemos muchos proyectos en proceso en GGC para educar a las PA que esperamos lanzar pronto!

Animo a las PA interesadas en la genética a consultar los Institutos Nacionales de Salud El programa de investigación All of Us? Programa de investigación, un esfuerzo longitudinal para recopilar datos de salud de un millón o más de personas para construir uno de los recursos de información de salud más diversos de la historia. El programa tiene como objetivo avanzar en la investigación de la medicina de precisión, que utilizamos en genética para garantizar que los pacientes tengan las terapias, el control y la atención especializada adecuados que necesitan, mediante la recopilación de datos genéticos, ambientales y de estilo de vida de participantes de diferentes orígenes que reflejen la diversidad de la US Al involucrarse, los participantes no solo ayudarán a diversificar la base de investigación, sino que también podrán aprender más sobre sí mismos a través de la devolución de los resultados genéticos del programa. Además, los investigadores de AP pueden consultar los datos disponibles públicamente sobre el El programa de investigación All of Us? Centro de investigación.

Soy miembro fundador de la Sociedad de PA en Genética y Genómica y servir como tesorero y diseñador web. También participo en actividades de promoción a través de muchas otras organizaciones, incluidas otras organizaciones de PA, genética y educación genética.

La genética es una comunidad muy unida. Actualmente, solo hay 18 PA practicando en el campo de la genética médica (dos en GGC), y nos mantenemos en estrecho contacto entre nosotros. Nos encantaría hacer crecer nuestra comunidad. Si está interesado en una carrera en genética, ¡no dude en comunicarse!

Wesley G. Patterson, PhD(c), MSPA, PA-C, practica genética médica en el Greenwood Genetic Center en Greenwood, Carolina del Sur. Dará una presentación en AAPA 2022 titulada "La evaluación genética: a quién derivar y qué esperar". Él puede ser contactado en [email protected].

Nota del editor: este artículo se publicó originalmente el 22 de marzo de 2022

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